Žiadne sladkosti, mlieko či mäso. Dva a pol ročný chlapček čelí vzácnej chorobe s názvom fenylketonúria.
Fenylketonúria alebo tiež Føllingova choroba bola po prvýkrát zaznamenaná v roku 1934 u dvoch súrodencov s ťažkou mentálnou retardáciou. Dôvodom ich stavu bola neschopnosť tela premieňať aminokyselinu s názvom fenylalanín na tyrozín. Táto látka je v hojnom množstve zastúpená v bielkovinách, preto musia ľudia postihnutí touto chorobou držať prísnu diétu.
To je aj prípad 2 a pol ročného Olivera Simpsona, ktorý môže podľa odporúčaní lekárov zjesť denne len 6 gramov bielkovín. Jednu porciu jeho jedla preto tvorí len 5 fazuliek. Oliver nesmie konzumovať ryby, orechy, mlieko, vajíčka ani jogurty. Tieto potraviny totiž obsahujú spomínaný fenylalanín, ktorý chlapcovo telo nedokáže odbúrať. Časom by sa mu látka začala zhromažďovať v krvi, a to by mohlo viesť k závažným poruchám ako nádory, záchvaty či dokonca nezvratné poškodenie mozgu.
Základom je disciplína
Touto vzácnou chorobou trpí na svete len asi 50 000 ľudí. Bábätkám ju lekári diagnostikujú ešte počas novorodeneckého skríningového vyšetrenia v pôrodnici. Aj vďaka skorej diagnostike sú títo ľudia schopní úplne bežného a plnohodnotného života.
Prísna diéta je však jediným riešením. Oliverova mama Jade si je toho plne vedomá, a preto je na svojho syna veľmi prísna. „Musím byť veľmi prísna čo sa týka Olivera a jeho diéty. Nerozumie tomu, pretože je ešte malý, ale konzumácia nesprávneho jedla mu môže spôsobiť poškodenie mozgu alebo ešte niečo horšie,“ povedala pre portál unilad.co.uk.
Ani počas Vianoc si Oliver nemohol dopriať to, čo jeho rodina. Namiesto moriaka, ktorý je bežným anglickým vianočným jedlom, mu mama pripravila tanier hrášku, mrkvy, kukurice a zemiakov. Oliver tiež nesmie jesť čokoládu a koláče. Našťastie, tvrdé cukríky a lízatká si môže dopriať v akomkoľvek množstve.
Život chlapca a jeho rodiny nie je jednoduchý. Mama žije v ustavičnom strachu, že Oliver zje „zakázanú“ potravinu. S pribúdajúcimi rokmi sa bude jeho stav postupne zlepšovať, telo bude schopné lepšie čeliť bielkovinám, a keď sa mozog naplno vyvinie, už mu nebude hroziť poškodenie.
Detí s touto diagnózou čaká ťažké dospievanie, ak však dokážu držať prísnu diétu, v dospelosti sa už nebudú musieť obmedzovať. Na konci tunela svieti pre malého Olivera, ale aj tisícky detí s rovnakou chorobou, svetlo.
Zdroj: unilad.co.uk, genetickesyndromy.sk
Zdroj titulnej fotografie: Triangle News / Joe Newman
