Keď hovoríme o genetických mutáciách, nemusí to hneď znamenať niečo negatívne. Niektoré z nich chránia ľudí pred chorobami, ako napríklad malária, HIV či vysoký cholesterol. Môžu prispieť aj k peknému vzhľadu. Modré oči alebo ryšavé vlasy sú tiež výsledkom mutácií. Čo ak by nám genetická porucha zachránila život pri dopravnej nehode? Muž s abnormálnou hustotou kostí mal práve takéto šťastie.

Ktorého muža by nenadchla aspoň chvíľková predstava, že je nezničiteľný ako Bruce Willis v akčných filmoch? Napríklad v úlohe Davida Dunna, ktorý ako jediný prežije tragickú vlakovú haváriu a vyviazne bez zranení vďaka svojej pevnej, nadprirodzene odolnej kostre. Zdá sa, že nemožné sa stáva skutočnosťou. Aspoň v niektorých prípadoch. Dôkazom je rodina z Connecticutu s jedinečnou genetickou mutáciou, vďaka ktorej sú ich kosti až 8-krát hustejšie ako v bežných prípadoch, a zároveň odolné voči zlomeninám.

Priam neuveriteľný prípad

Ako informuje portál Unbelievable facts, v roku 1994 sa istý muž stal obeťou ťažkej autonehody, z ktorej podivuhodne vyviazol bez zlomenín. Keď si rádiológovia prezreli röntgenové snímky jeho chrbtice, prekvapilo ich, že mal extrémne husté kosti.

Po vyšetrení u profesora Karla Insognu z centra Yale Bone sa ukázalo, že muž mal kosti 8-krát hustejšie, ako býva normálne v jeho veku. Evidentne si to aj sám uvedomoval, keďže sa nikdy nemohol naučiť plávať. Inak uňho neboli zistené symptómy žiadnej konkrétnej diagnózy.

O 6 rokov neskôr sa profesor dopočul o rodine, v ktorej sa rovnako prejavila nezvyčajne vysoká hustota kostí. Z následného pátrania vyplynulo, že muž, ktorý zázračne prežil spomínanú autonehodu, je práve členom tejto rodiny.

Keď Insogna preskúmal príznaky prejavujúce sa v spomínanej rodine, dospel k záveru, že existuje súvislosť medzi abnormálnou hustotou kostí a chromozómom 11. V tom čase však nedokázal zistiť presné umiestnenie chromozómu.

Zaoberať sa ním začali aj iní odborníci. Tímu Matthewa Warmana, z univerzity Case Western Reserve, sa podarilo objaviť genetickú mutáciu s názvom LRP5, zodpovednú za nízku hustotu kostí. Po tom, ako sa s týmto výskumom oboznámil profesor Insogna, napadlo ho, či by tá istá mutácia nemohla mať zároveň vplyv aj na vysokú hustotu kostí. Jeho predpoklad sa napokon potvrdil.

Téma zaujala viacerých

Spomenutí odborníci však neboli jediní, ktorí sa zaoberali uvedenou problematikou. Venoval sa jej tiež Mark Johnson z Výskumného centra pre osteoporózu v Omahe. Aj on sa stretol s rodinou s podobnými problémami.

Mala 21 členov a u siedmich z nich sa prejavila veľmi vysoká hustota kostí v oblasti bedier, chrbtice a iných častí tela. Iba u deviatich členov rodiny sa nenašli žiadne známky zvýšenej hustoty kostí. Doktor Johnson teda takisto identifikoval genetickú poruchu LRP5.

Ďalší výskum v tejto oblasti by mohol prispieť k liečbe či prípadnej prevencii osteoporózy.

Zdroj: unbelievable-facts.com

Zdroj: Flickr